Μυϊκή Δυστροφία Duchenne
Η Μυϊκή Δυστροφία Ντουσέν/Duchenne (DMD) είναι μια σπάνια και προοδευτικά επιδεινούμενη νευρομυϊκή διαταραχή. Οι πάσχοντες στερούνται μιας πρωτεΐνης ζωτικής σημασίας για την προστασία των μυών -της δυστροφίνης- εξαιτίας ενός γενετικού σφάλματος στο σχετικό γονίδιο. Το ελάττωμα αυτό, εντοπισμένο στο Χ-χρωμόσωμα, έχει ως συνέπεια να πλήττονται σχεδόν αποκλειστικά άρρενες.
Η νόσος εκδηλώνεται με βαθμιαία εξασθένηση των μυών. Αρχικά δυσχεραίνεται η βάδιση, ακολουθεί έκπτωση σε άλλες κινητικές λειτουργίες, και τελικά επηρεάζονται κρίσιμα συστήματα όπως η αναπνοή και η καρδιά – η οποία, ας μην λησμονούμε, είναι επίσης μυς. Επιπροσθέτως, η δυστροφίνη παίζει ρόλο και στη λειτουργία του εγκεφάλου, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε μαθησιακές δυσκολίες και συμπεριφορικές ιδιαιτερότητες.
Παρά το γεγονός ότι οι γονείς εντοπίζουν συχνά τα πρώιμα σημάδια πολύ νωρίτερα, στις περισσότερες χώρες η μέση ηλικία διάγνωσης ξεπερνά τα 4 έτη, με τη μέση καθυστέρηση διάγνωσης να αγγίζει τα 2,5 έτη.
Η πάθηση πήρε το όνομά της από τον Dr. Duchenne de Boulogne, ο οποίος υπήρξε από τους πρώτους που την περιέγραψαν αναλυτικά κατά τη δεκαετία του 1860.
Παγκόσμια Ημέρα Ενημέρωσης για το Duchenne
Αναγνωρίζοντας ότι η μυϊκή δυστροφία Duchenne συνιστά μία από τις πιο συχνές παιδιατρικές γενετικές σπάνιες νόσους, η Γενική Συνέλευση των Ηνωμένων Εθνών αποφάσισε να ανακηρύξει την 7η Σεπτεμβρίου, δηλαδή την ήδη υφιστάμενη Παγκόσμια Ημέρα Ενημέρωσης για το Duchenne, ως επίσημη Ημέρα των Ηνωμένων Εθνών, με έναρξη το έτος 2024.
Η Συνέλευση ενθάρρυνε όλους τους εμπλεκόμενους φορείς να εντείνουν τις προσπάθειες ευαισθητοποίησης γύρω από τις ιδιαιτερότητες και τις ανάγκες της κοινότητας των σπάνιων παθήσεων, μέσω εθνικών εκστρατειών, εκπαιδευτικών δράσεων και διάχυσης πληροφόρησης, με σκοπό την καλλιέργεια βαθύτερης κατανόησης και αλληλεγγύης απέναντι στους ανθρώπους που ζουν με σπάνιες παθήσεις.
Γνωρίζατε ότι…
-
Περίπου 1 στα 5.000 νεογέννητα αγόρια παγκοσμίως γεννιέται με τη νόσο;
-
Με βάση τα σημερινά πρότυπα φροντίδας, τα άτομα με Duchenne μπορούν να φτάσουν τα πρώιμα τριαντά τους έτη;
-
Δεν υπάρχει ακόμη διαθέσιμη θεραπεία;
Με πληροφορίες από: worldduchenneday.org