Duchenne muskeldystrofi er en av de vanligste genetisk sjeldne sykdommene som rammer barn. Den 7. september markeres Verdensdagen for bevissthet rundt Duchenne muskeldystrofi for aller første gang som en FN-dag. Duchenne muskeldystrofi er en alvorlig diagnose som endrer livet, med få behandlingsmuligheter og ingen kur.
Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en sjelden, progressiv sykdom. Personer rammet av DMD mangler et protein som beskytter musklene, på grunn av genfeil som påvirker produksjonen av dystrofin. Dette fører til at musklene gradvis svekkes, og etterhvert påvirkes hele kroppen. Sykdommen forårsakes av en mutasjon på X-kromosomet, noe som gjør at den hovedsakelig rammer gutter.
Først blir det vanskelig å gå, deretter svekkes andre motoriske funksjoner, og til slutt påvirkes både pusteevnen og hjertets funksjon, ettersom hjertet også er en muskel. Det manglende proteinet spiller også en rolle i hjernen, noe som kan føre til at lærevansker og atferdsproblemer også blir en del av sykdomsbildet.
I de fleste land blir Duchenne muskeldystrofi som regel diagnotisert når barnet er fire år gammelt, med en forsinkelse i diagnosen på omtrent 2,5 år. Foreldre merker ofte symptomer tidligere, og noen tegn på sykdommen kan være synlige allerede når barna er svært unge.
Duchenne muskeldystrofi er oppkalt etter Dr. Duchenne de Boulogne, som ga en av de første grundige beskrivelsene av sykdommen på 1800-tallet. Verdensdagen for bevissthet rundt Duchenne muskeldystrofi vil markeres hvert år den 7. september for å markere de 79 eksonene på dystrofingenet. En feil i ett av disse eksonene fører til Duchenne muskeldystrofi.
Verdensdagen for bevissthet rundt Duchenne muskeldystrofi
Temaet for årets Verdensdag for bevissthet rundt Duchenne muskeldystrofi setter fokus på viktigheten av å løfte frem stemmene til dem som lever med Duchenne muskeldystrofi og andre dystrofinopatier, med mål om å fremme deres rettigheter, inkludering og livskvalitet.
Med tanke på at Duchenne muskeldystrofi er en av de vanligste genetisk sjeldne sykdommene blant barn, har FNs generalforsamling besluttet å gjøre 7. september, den nåværende Duchenne Awareness Day, til en offisiell FN-dag. Verdensdagen blir dermed markert årlig fra og med 2024.
Visste du?
- Duchenne muskedystrofi rammer én av 5000 nyfødte gutter verden over.
- Med dagens behandling kan personer med Duchenne leve til de er tidlig i 30-årene.
- Det finnes foreløpig ingen kur for sykdommen.
Antatt forekomst av DMD er ca 1 per 5000 fødte gutter. I Norge regner vi med at det finnes godt over 100 gutter og menn med sykdommen. Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid (Universitetssykehuset i Nord-Norge) har som oppgave å gi informasjon og veiledning til personer i hele landet med Duchenne muskeldystrofi, deres familier og deres behandlere.
For mer informasjon: